Poster

P307
Evaluation der diagnostischen Trefferquote genetischer Testungen im realen klinischen Alltag
H. Brauchle, H. Stöhr, I. Schönbuchner, D. Lessel, C. Bergmann, B. B. Beck, F. J. Putz, V. Sillner, L. Gärtner, B. Banas, M. C. Banas; Regensburg, Mainz, Köln

P308
Transportfunktion häufiger Varianten des SLC26A1-Gens als potentielle Einflussfaktoren des Sulfat-Stoffwechsels
T. Penter, F. Pitzken, B. Bizer, E. Song, M.-H. Chang, R. Olson, J. Olson, M. Romero, P. Aronson, F. Knauf; Rochester/USA, New Haven/USA

P309
Gestörte RNA Seq-Profile Pkhd1-defizienter Epithelien werden durch C-terminale Fibrozystin-Domäne normalisiert
W. H. Ziegler, S. Hahnenstein, F. Forby, C. Hinze, D. Haffner; Hannover

P310
Genetische Testung bei CKD unklarer Ursache (CKDx): Diagnose eines PBX1-assoziierten CAKUT im Erwachsenenalter
S. Behrens, F. Wopperer, A. Stehr, C. Regenbogen, L. Renders, J. Winkelmann, K. M. Riedhammer; München

P311
Gen-Dosis-Effekte und Genotyp–Phänotyp-Korrelation bei ATP6V1B1-vermittelter distal renal-tubulärer Azidose
S. Kolb, L. Schölmerich, J. Halbritter, M. A. Anderegg; Berlin

P312
Eine neune APOB-Variante vertieft das Verständnis der Pathophysiologie von LDL und Lp(a)
M. Nagel, N. Meyer, J. Nagel, S. Urban, H. Rothe, I. Duma, M. Benke; Weißwasser, Bautzen

P313
Entschlüsselung der repetitiven Struktur des MUC1-Gens durch Long-Read-Sequenzierung
M. Nagel, A. Singh, J. Nagel, S. Urban, H. Rothe, I. Duma, M. Benke; Weißwasser, Cottbus

P314
Validierung von Gene-dosing Effekten bei Patienten mit Typ B Cystinurie
P. Krohmann, C. Abad Baucells, L. Pöschla, E. Hantmann, M. A. Anderegg, R. Schönauer, J. Halbritter; Berlin

P315
Nutzen genetischer Screenings bei Dialysepatienten mit unklarer Grunderkrankung
C. Scheidler; Berlin

P316
Lebendnierentransplantation innerhalb einer Familie mit JAG1-Mutation: Ein Fallbericht
S. Baatz, A. Bachmann, C. Karger, K. Amann, C. Bergmann, F. Petzold; Leipzig, Erlangen, Mainz