Freitag, 27.09.2024

08:00 - 18:00

Posterausstellung

PG03

Genetik/Pädiatrische Nephrologie (P041-P056)

Moderation: C. Kurschat, Köln; D. Patschan, Brandenburg

 
Änderung der Diagnose durch Next-Generation Sequencing - KIF12 als neues CKD-Gen in erwachsenen Patienten
P041 

J. Czogalla, M. A. Kluger, M. Gödel, T. B. Huber, C. Bergmann; Hamburg, Mainz

 
Epigenetische Unterschiede zwischen Nierenrinde und innerer Medulla korrelieren mit Unterschieden in der Genexpression und werden durch NFAT5 moduliert
P042 

K. Engel, D. Chernyakov, B. Edemir; Halle (Saale), Witten

 
Warum ist der Gentest für den ADTKD-Subtyp MUC1 so aufwendig ist und welche alternative Diagnoseverfahren gibt es?
P043 

C. Scheidler, B. Popp; Berlin

 
Automatische Varianten-Priorisierung bei Nierenerkrankungen mit Hilfe des Nephro Candidate Scores (N-CS)
P044 

N. Rank, S. Lukassen, J. Halbritter, B. Popp; Berlin

 
Blockade von TMED Kargorezeptoren verbessert den Transport von Uromodulin an die Plasmamembran
P045 

S. Bazua-Valenti, M. Brown, J. Zavras, K. Keller, E. Grinkevich, E.-H. Sidhom, C. Quintanova, N. Himmerkus, M. R. Riedl, H. Demirci, M. Bleich, S. Bachmann, S. L. Alper, A. Weins, J. Halbritter, J. L. Pablo, A. Greka; Cambridge/USA, Kiel, Berlin, Boston/USA

 
Genotypische und Phänotypische Charakterisierung von Familien mit Proximal Renal Tubulärer Azidose durch Varianten im SLC4A4-Gen
P046 

F. Baalmann, J. de Fallois, S. Stopp, F. Petzold; Leipzig

 
Prävalenz zystischer Pankreasläsionen bei ADPKD-Patienten
P047 

J. Degenhardt, S.-P. Daues, S. Arjune, J. Schmidt, T. Schömig, N. Große Hokamp, R.-U. Müller; Köln

 
Klinische und funktionelle Charakterisierung einer Familie mit FLNA-assoziiertem CAKUT (Prune-Belly-Syndrom)
P048 

L. Merz, S. Stopp, K. Dittrich, F. Petzold; Leipzig

 
Genetisches und klinisches Spektrum von Nierenerkrankungen: Erkenntnisse aus der Exom-Sequenzierung in einer diversen Kohorte von Erwachsenen und Kindern
P049 

L. Merz, S. Stopp, K. Dittrich, F. Petzold; Leipzig

 
APOL1-Genotypisierung bei prospektiven Lebendnierendpendern, 10-Jahreserfahrung
P050 

M. Nagel, J. Nagel, M. Benke, I. Duma, H. Rothe; Weißwasser

 
Biochemisches Ansprechen bei Fabry-Patienten unter Chaperontherapie - wie und wann testen?
P051 

M. Lenders, E. R. Menke, E. Brand; Münster

 
Phänokopien bei Individuen mit klinischem Verdacht auf eine Erkrankung aus dem Formenkreis des Alport-Syndroms
P052 

J. Comic, K. M. Riedhammer, N. Abazi-Emini, M. Geßner, G. Klaus, A. Lungu, A. Paripovic, B. Lange-Sperandio, J. Putnik, N. Stajic, V. Tasic, J. Höfele; München, Skopje/MK, Marburg, Bucharest/RO, Belgrade/SCG

 
Zystinurie: systematischer Vergleich von in vitro und in silico Variantenprädiktion durch AlphaMissense
P053 

C. Abad Baucells, R. Schönauer, J. Halbritter; Berlin

 

 
NMR-basierte Plasmametabolomanalyse bei BBS-Patienten unter MC4R-Agonisierung
P054 

J. Jägers, M. Cetiner, R. Stoll, L. Pape; Essen, Bochum

 
Geschlechtsspezifischer Einfluss auf Immunzellen bei akuter glomerulärer Schädigung
P055 

J. Quaas, A. K. Mühlig, D. Zazara, N. Liaukouskaya, A. C. Muntau, F. Grahammer, T. B. Huber, L. Fester, F. Braun, J. Oh; Hamburg, Bonn

 
Regulierter Zelltod in der Pathogenese zystischer Nierenerkrankungen
P056 

E. Kieckhöfer, L. K. Ebert, T. Benzing, B. Schermer; Köln

Diese Poster hängen vom 26.09.-27.09. in der Posterausstellung. Am 27.09. von 14:45 - 15:30 Uhr erfolgt eine moderierte Posterbegehung.

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